Ambulatorio Emofilia

L’ambulatorio effettua le visite e prescrive gli esami di laboratorio che conducono alla diagnosi di emofilia, sia nel paziente che nei familiari.

Seguiamo pazienti in età pediatrica, inviati al Centro dai Reparti di Neonatologia o Pediatria e dai medici di base. Seguiamo anche pazienti in età adulta in cui la malattia viene sospettata in occasione di esami preoperatori o a seguito di gravi traumi.

Il paziente affetto da emofilia, abitualmente, viene seguito per tutta la vita mediante visite di controllo periodiche in collaborazione con medici di diverse specialità.

Per quanto riguarda i pazienti di età pediatrica prevediamo controlli ematologici con frequenza trimestrale, a volte anche mensile. Infatti, il trattamento delle prime emorragie e la terapia profilattica vengono intrapresi nei primi anni di vita. In questa fase poniamo particolare attenzione al monitoraggio clinico e di laboratorio della terapia: valutazione dell’efficacia e controllo delle possibili complicanze, quali lo sviluppo di anticorpi inibitori.

I pazienti di età adulta sono soggetti a controlli multidisciplinari periodici con frequenza almeno annuale.

Servizi ai pazienti

Check up multidisciplinare

Il check-up è il cardine dell’approccio multidisciplinare alla cura dei pazienti con emofilia di qualunque età e rappresenta una delle attività assistenziali più qualificate del Centro.

Nell’ambito del check-up vengono effettuati gli esami ematochimici generali, virologici e di coagulazione per valutarne gli esiti durante la visita collegiale condotta da un team specializzato e formato da un ematologo, un reumatologo, un ortopedico e un fisioterapista.

La valutazione ematologica include la verifica dell’appropriatezza del trattamento: in particolare vengono analizzate le registrazioni dei trattamenti domiciliari che il paziente consegna alla visita.

Nel corso della visita, vengono valutati anche altri aspetti internistici e reumatologici come il rischio cardiovascolare e la presenza di osteoporosi.

I pazienti con artropatia che lo necessitino vengono sottoposti a valutazione ecografica osteoarticolare utile, ad esempio per confermare il sospetto di un emartro, per individuare precocemente la presenza di artropatia emofilica e seguirne l’evoluzione nel tempo mediante score ecografici che considerano le articolazioni maggiormente colpite (gomiti, ginocchia e caviglie).

La valutazione ortopedica e posturale consiste in un’accurata visita osteoarticolare con particolare attenzione all’esame delle sei articolazioni (gomiti, ginocchia e caviglie) e del tono muscolare e nell’eventuale indicazione a un programma riabilitativo o fisioterapico.

Vengono inoltre considerate le problematiche che il paziente presenta e l’eventuale necessità di attivare ulteriori accertamenti (per esempio l’ecografia all’addome), visite da parte di altri specialisti (epatologo, dentista, infettivologo, psicologo, chirurgo, ecc.) o ulteriori controlli presso il Centro.

Nel corso della visita viene redatta o aggiornata la prescrizione dei farmaci per la terapia (piano terapeutico) in modo da garantire la continuità nella somministrazione del farmaco nelle quantità necessarie e secondo le modalità più adeguate. La visita di check-up rappresenta anche un’occasione per ricevere informazioni sulle nuove terapie e scoperte nel campo e per chiedere liberamente chiarimenti o approfondimenti sull’argomento.

Al termine del check-up, il paziente riceve copia di tutti gli esami effettuati ed una relazione clinica riassuntiva delle valutazioni specialistiche riportante le indicazioni terapeutiche, le richieste di eventuali ulteriori accertamenti e gli appuntamenti per ulteriori controlli.

Infine, nelle giornate dedicate al check-up sono presenti presso il Centro i volontari dell’associazione ACE per fornire aiuto e informazioni riguardo agli aspetti previdenziali, normativi e sociali legati alle coagulopatie emorragiche.

I pazienti sono convocati al check-up mediante lettera, e gli appuntamenti devono essere fissati telefonando alla segreteria del Centro Emofilia.

Le visite annuali di check-up si svolgono nei giorni di martedì e giovedì. Il prelievo venoso per gli esami di check-up si esegue dalle ore 8.00 alle 9.30 usualmente 3-4 settimane prima della visita.

Infine, nelle giornate dedicate al check-up sono presenti presso il Centro i volontari dell’associazione ACE per fornire aiuto e informazioni riguardo agli aspetti previdenziali, normativi e sociali legati all’emofilia.

Visite ematologiche di controllo

Vengono effettuate per valutare problemi emorragici in corso e monitorare l’efficacia del trattamento a domanda o della profilassi. Includono esami di coagulazione specifici e il dosaggio dell’inibitore. In base agli esiti della visita, il paziente può essere riconvocato per le eventuali modifiche della terapia.

Tali controlli vengono effettuati in genere ogni 3 mesi nell’età pediatrica mentre sono meno frequenti nei pazienti adulti; sono inoltre effettuati prontamente in qualsiasi momento in pazienti di qualunque età in caso di mancata risposta alla terapia e/o sospetto clinico di inibitore.

Visite ortopediche di controllo

Hanno l’obiettivo di monitorare lo stato ortopedico e l’efficacia delle terapie nei pazienti con specifiche problematiche cliniche o durante il decorso post-operatorio.

Le visite ortopediche possono essere necessarie allo scopo di pianificare interventi di chirurgia ortopedica.

Visite di controllo per pazienti con infezione da HIV

Vengono usualmente effettuate al fine di monitorare con frequenza ravvicinata l’andamento dell’infezione da HIV e l’efficacia delle terapie in atto nei pazienti affetti da tale complicanza ed includono l’esecuzione di esami del sangue specifici e programma vaccinale. Se ritenuta necessaria viene anche attivata la consulenza specialistica infettivologica.

Le visite di controllo per pazienti con infezione da HIV vengono effettuate previo appuntamento telefonico c/o segreteria dell’ambulatorio malattie infettive, Pad Devoto, III piano, ai numeri 02 5503 4777

Visite epatologiche

Vengono effettuate al fine di monitorare la funzionalità del fegato e l’eventuale danno di organo in pazienti con storia di epatopatia cronica o esposizione a fattori di rischio di malattia. Tale monitoraggio è utile anche nei pazienti che hanno una storia clinica di malattia cronica di fegato dopo rimozione o controllo farmacologico dell’agente causale. Un esempio, sono i pazienti con malattia virale dopo trattamenti eziologici di successo.

Le visite includono esami del sangue, ecografia addominale e prescrizione eventuale di esami di secondo livello.

Visite cardiovascolari/metaboliche

Vengono effettuate al fine di monitorare lo stato vascolare dei pazienti con emofilia. Infatti, grazie alla disponibilità delle nuove terapie, i pazienti con emofilia hanno un’aspettativa di vita paragonabile alla popolazione generale e non sono esenti da problemi legati all’invecchiamento, quale la malattia aterosclerotica.

Durante la visita vengono effettuati esami del sangue, eco-color-doppler vascolare ed eventuale introduzione di terapie specifiche.

Visite ginecologiche

Vengono effettuate al fine di prevenire o curare la menorragia nelle donne affette da malattie emorragiche.

Le visite ginecologiche vengono effettuate presso la clinica ginecologica Mangiagalli (via della Commenda 12) previo appuntamento telefonico presso segreteria del Centro Emofilia.

Couselling genetico e consulenza riproduttiva

Si tratta di un colloquio nel quale viene fornita una consulenza su:

  • modalità di trasmissione genetica della malattia e test per la diagnosi genetica;
  • referti di diagnosi genetica;
  • aspetti clinici e metodologici per la diagnosi prenatale e per la diagnosi preimpianto.

Nel corso del colloquio si svolge anche un’attività di informazione oltre che di assistenza relativamente ai problemi associati con il menarca, il ciclo mestruale, la gravidanza ed il parto.

Viene fornito anche un adeguato servizio specialistico di tipo psicologico.

Addestramento al trattamento domiciliare

Questa importante attività del Centro è indirizzata al paziente adolescente o adulto e ai familiari dei pazienti in età pediatrica. L’addestramento teorico e pratico si svolge durante incontri periodici, spesso individuali, per verificare nel tempo la capacità di gestione domiciliare della malattia e affrontare le eventuali difficoltà.