Ambulatorio malattia di von Willebrand e difetti rari della coagulazione

L’ambulatorio effettua le visite e prescrive gli esami di laboratorio che conducono alla diagnosi di malattia di von Willebrand congenita ed acquisita e di malattie rare della coagulazione (carenze di Fibrinogeno, Fattore II, V, VII, X, XI, XII e XIII), sia nel paziente che nei familiari.

Durante le visite, vengono raccolti dati sulla storia clinica del paziente e dei membri della famiglia e fornite informazioni inerenti gli aspetti clinici e metodologici per la diagnosi della malattia. Successivamente vengono consegnati i referti clinici e di laboratorio e le raccomandazioni terapeutiche.

Seguiamo pazienti in età pediatrica, inviati al Centro dai reparti di Neonatologia o Pediatria e dai medici di base. Seguiamo anche pazienti in età adulta in cui la malattia viene sospettata in occasione di esami preoperatori o a seguito di gravi traumi.

Il paziente, abitualmente, viene seguito per tutta la vita mediante visite di controllo periodiche in collaborazione con medici di diverse specialità.

Per quanto riguarda i pazienti di età pediatrica prevediamo controlli ematologici con frequenza trimestrale, ma a volte anche mensile. Infatti, il trattamento delle prime emorragie e l’eventuale terapia profilattica vengono intrapresi nei primi anni di vita. In questa fase poniamo particolare attenzione al monitoraggio clinico e di laboratorio della terapia: valutazione dell’efficacia e controllo delle possibili complicanze, quali lo sviluppo di anticorpi inibitori.

I pazienti di età adulta sono soggetti a controlli multidisciplinari periodici con frequenza almeno annuale.

Servizi ai pazienti

Check up multidisciplinare

Il check-up è il cardine dell’approccio multidisciplinare alla cura dei pazienti emofilici di qualunque età e rappresenta una delle attività assistenziali più qualificate del Centro. Nell’ambito del check-up vengono effettuati gli esami ematochimici generali, virologici e coagulatori per valutarne gli esiti durante la visita collegiale condotta da un team specializzato e formato da un ematologo, un ortopedico e un fisioterapista.

La valutazione ematologica include la verifica dell’appropriatezza del trattamento: in particolare analizziamo le registrazioni dei trattamenti domiciliari che il paziente consegna alla visita.

La valutazione ortopedica e posturale consiste in un’accurata visita osteoarticolare con particolare attenzione all’esame delle sei articolazioni (gomiti, ginocchia e caviglie) e del tono muscolare e nell’eventuale indicazione a un programma riabilitativo o fisioterapico.

Vengono inoltre considerate le problematiche che il paziente presenta e l’eventuale necessità di attivare ulteriori accertamenti (per esempio l’ecografia all’addome), visite da parte di altri specialisti (epatologo, dentista, infettivologo, psicologo, chirurgo, ecc.) o ulteriori controlli presso il Centro.

Nel corso della visita viene redatta o aggiornata la prescrizione dei farmaci per la terapia dell’emofilia (piano terapeutico) in modo da garantire la continuità nella somministrazione del farmaco nelle quantità necessarie e secondo le modalità più adeguate. La visita di check-up rappresenta anche un’occasione per ricevere informazioni sulle nuove terapie e scoperte nel campo dell’emofilia e per chiedere liberamente chiarimenti o approfondimenti sull’argomento.

Infine, nelle giornate dedicate al check-up sono presenti presso il Centro i volontari dell’associazione ACE per fornire aiuto e informazioni riguardo agli aspetti previdenziali, normativi e sociali legati all’emofilia.

I pazienti sono convocati al check-up mediante lettera, e gli appuntamenti devono essere fissati telefonando alla segreteria del Centro.

Visite ematologiche

Vengono effettuate per valutare problemi emorragici in corso e monitorare l’efficacia del trattamento a domanda o della profilassi. Includono esami di coagulazione specifici e il dosaggio dell’inibitore. In base agli esiti della visita, il paziente può essere riconvocato per le eventuali modifiche della terapia.

Couselling genetico e consulenza riproduttiva

Si tratta di un colloquio nel quale forniamo una consulenza su:

  • modalità di trasmissione genetica della malattia e test per la diagnosi genetica;
  • referti di diagnosi genetica;
  • aspetti clinici e metodologici per la diagnosi prenatale e per la diagnosi preimpianto.

Nel corso del colloquio svolgiamo anche un’attività di informazione oltre che di assistenza relativamente ai problemi associati con il menarca, il ciclo mestruale, la gravidanza ed il parto.

Forniamo anche un adeguato servizio specialistico di tipo psicologico.

Addestramento al trattamento domiciliare

Questa importante attività del Centro è indirizzata al paziente adolescente o adulto e ai familiari dei pazienti in età pediatrica. L’addestramento teorico e pratico si svolge durante incontri periodici, spesso individuali, per verificare nel tempo la capacità di gestione domiciliare della malattia e affrontare le eventuali difficoltà.