Il 21 gennaio 2026, presso l’Aula Anfiteatro Granelli della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, si è svolto l’“Incontro di aggiornamento dedicato alla terapia genica per l’emofilia A e B”, un momento di approfondimento e confronto rivolto ai professionisti coinvolti nella presa in carico delle persone con malattie emorragiche congenite.
L’incontro, promosso dal Centro Emofilia e Trombosi Angelo Bianchi Bonomi della SC Medicina – Emostasi e Trombosi, ha avuto l’obiettivo di condividere l’esperienza maturata fino ad oggi nell’ambito della terapia genica per l’emofilia A e B, offrendo un aggiornamento sullo stato dell’arte e sugli aspetti clinici, organizzativi e di sicurezza di questa innovativa opzione terapeutica.
All’evento sono stati invitati medici, infermieri, farmacisti, i centri spoke della rete MEC di Regione Lombardia, il Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare, oltre alle associazioni di pazienti con malattie emorragiche, a conferma dell’importanza di un approccio multidisciplinare e condiviso.
Il programma (visibile a questo link) ha affrontato in modo strutturato tutte le fasi del percorso di terapia genica:
Flora Peyvandi ha fornito un inquadramento complessivo sullo stato dell’arte della terapia genica per l’emofilia A e B, illustrandone i presupposti scientifici, le principali differenze tra le due forme di malattia e le evidenze cliniche disponibili. Nel suo intervento ha inoltre condiviso l’esperienza maturata presso il Centro Emofilia e Trombosi Angelo Bianchi Bonomi, presentando i risultati ottenuti nei pazienti trattati fino ad oggi e soffermandosi sugli aspetti di efficacia e sicurezza emersi nel follow-up. Le conclusioni hanno sottolineato l’importanza di una selezione accurata dei pazienti e di un monitoraggio strutturato nel tempo, elementi chiave per un utilizzo appropriato e consapevole della terapia genica
L’organizzazione del percorso di terapia genica secondo il modello hub & spoke è stata illustrata da Alessandro Ciavarella e Daniela Papa. Il loro intervento ha illustrato in modo dettagliato le diverse fasi del percorso assistenziale, dalla valutazione e selezione del paziente alla preparazione pre-infusione, dalla gestione della fase di infusione presso il centro HUB fino al follow-up clinico, laboratoristico ed epatologico, condiviso con i centri spoke del territorio. Particolare attenzione è stata posta sugli aspetti organizzativi e di coordinamento tra i diversi attori della rete MEC di Regione Lombardia, evidenziando l’importanza di una comunicazione strutturata e di protocolli condivisi.
L’intervento di Marcello Sottocorno e Roberto Draghi della SC Farmacia ha approfondito il ruolo centrale del farmacista ospedaliero nel percorso di terapia genica. Dalla gestione e preparazione del farmaco alle modalità di conservazione, fino agli aspetti di tracciabilità e farmacovigilanza, è emersa la complessità organizzativa che accompagna l’introduzione delle terapie avanzate nella pratica clinica. È stato evidenziato come la collaborazione strutturata tra farmacia, clinici e infermieri sia fondamentale per garantire sicurezza, qualità e appropriatezza in tutte le fasi del trattamento.
La gestione infermieristica dell’infusione, illustrata da Marica Moro, ha messo in luce il ruolo chiave dell’infermiere nella presa in carico del paziente candidato alla terapia genica. L’intervento ha affrontato gli aspetti pratici dell’accoglienza, della preparazione e della somministrazione, nonché del monitoraggio clinico durante e dopo l’infusione. Particolare attenzione è stata dedicata alla relazione con il paziente, al supporto informativo e alla continuità assistenziale, elementi fondamentali per accompagnare in modo sicuro e consapevole il paziente lungo un percorso terapeutico innovativo e complesso.
L’intervento di Vincenzo La Mura ha posto l’attenzione sull’importanza dello screening e della sorveglianza epatologica nei pazienti sottoposti a terapia genica. È stato evidenziato come una valutazione epatologica strutturata e continuativa rappresenti un elemento essenziale per garantire la sicurezza del trattamento e l’identificazione precoce di eventuali eventi avversi.
Infine Cristina Novembrino ha presentato il ruolo del monitoraggio laboratoristico, evidenziando come protocolli condivisi e collaborazione con i clinici siano essenziali per assicurare una corretta interpretazione dei dati e un monitoraggio efficace nel tempo.
L’incontro ha rappresentato un’importante occasione di dialogo tra i diversi professionisti della rete, favorendo il confronto sui modelli di gestione del paziente, dal percorso pre-infusione al follow-up a lungo termine, con l’obiettivo di promuovere un utilizzo appropriato, sicuro e condiviso della terapia genica.
La Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, centro HUB per le Malattie Emorragiche Congenite (MEC) di Regione Lombardia e membro di EuroBloodNet – European Reference Network on Rare Haematological Diseases, si conferma così punto di riferimento regionale e internazionale nello sviluppo e nell’applicazione delle terapie avanzate per le malattie rare ematologiche.