Il laboratorio si occupa della diagnosi della malattia di von Willebrand eseguendo un’ampia serie di test biochimici per l’analisi di plasma e piastrine dei pazienti.
La diagnosi molecolare viene effettuata sia su DNA genomico che, quando necessario, su mRNA estratto dalle piastrine.
Il laboratorio contribuisce alla standardizzazione e ai controlli di qualità internazionali per i test di determinazione del fattore di von Willebrand (VWF) plasmatico come proteina circolante (VWF:Ag) e come attività (VWF:RCo).
L’identificazione di mutazioni e lo studio del loro effetto funzionale sono importanti poiché rappresentano modelli naturali e possono fornire informazioni sulla relazione struttura-funzione dei fattori della coagulazione.
La caratterizzazione dei difetti genetici, prevede l’esecuzione di studi in vitro, mediante trasfezione del vettore contenente la sequenza mutata di interesse in linee cellulari, l’analisi dell’espressione e/o della secrezione delle proteine codificate e la purificazione e caratterizzazione biochimica e funzionale di quest’ultime.
La valutazione comparativa di queste metodiche in un’ampia popolazione eterogenea di pazienti affetti dalla malattia di von Willebrand, come quella presente nel nostro Centro, contribuisce a valutare l’attendibilità dei nuovi metodi da immettere in commercio.
L’utilizzo di questa nuova tecnologia nell’ambito di collaborazioni internazionali finalizzate alla completa caratterizzazione dei pazienti affetti dalla malattia di von Willebrand è un aspetto importante della nostra attività di ricerca.
Tali studi, che vanno ad implementare la caratterizzazione fenotipica dei pazienti, hanno un forte potere traslazionale in quanto possono contribuire all’identificazione di nuovi fattori che aggravano il quadro clinico del paziente e alla messa a punto di terapie mirate sempre più specifiche e sicure.
