Il laboratorio si occupa di:
La presenza di DNA di origine fetale è stata riscontrata nel circolo materno già dalla quarta settimana di gravidanza. Il DNA fetale rappresenta circa il 3-6% del DNA totale nel plasma di una donna in gravidanza e la sua concentrazione aumenta con il progredire dell’età gestazionale. Questa scoperta è di grande importanza per lo sviluppo di tecniche di diagnosi prenatale non-invasive che comporteranno un semplice prelievo di sangue periferico dalla madre. Queste tecniche permetterebbero così una diagnosi precoce (I trimestre di gravidanza) ed avrebbero il vantaggio di ridurre lo stress psicologico e l’ansia nelle donne in gravidanza ovviando alle tecniche invasive attualmente utilizzate (villocentesi ed amniocentesi). Lo scopo attuale è di migliorare la selezione delle cellule fetali circolanti nel sangue materno utilizzando un marker maschile che servirà per identificare ed isolare le cellule fetali circolanti nel plasma materno sulle quali verrà condotta la ricerca di mutazione per confermare/escludere la malattia genetica d’interesse.
L’identificazione di mutazioni e lo studio del loro effetto funzionale sono importanti poiché rappresentano modelli naturali e possono fornire informazioni sulla relazione struttura-funzione dei fattori della coagulazione.
Caratteristica principale delle malattie studiate al Centro Angelo Bianchi Bonomi è la bassa prevalenza che limita la possibilità di studiare grandi casistiche. Per ovviare a questo limite, lo sviluppo di registri di malattia è lo strumento individuato anche dalla Comunità Europea come il più potente per l’organizzazione di dati utile all’estrazione di informazioni che sia possibile traslare in pratica clinica. La raccolta di informazioni basata sull’uso di database/registri è una delle attività che maggiormente ha messo in relazione il nostro Centro con altri centri di trattamento in Europa e nel mondo. Da più di 15 anni il nostro Centro è impegnato nella raccolta di dati clinici, di laboratorio e sul trattamento di pazienti affetti da malattie rare della coagulazione per rispondere a quesiti clinici ancora irrisolti (www.rbdd.org).
Gli inibitori contro il FVIII sono considerati la complicanza più grave associata al trattamento dell’emofilia A. Sono in corso studi per la valutazione del rischio genetico nello sviluppo di inibitore con metodi di ultima generazione (next-generation sequencing) al fine di definirne ruolo nello sviluppo di inibitore. Inoltre si effettuano studi per la valutazione dei fattori di rischio ambientali, quali il tipo di prodotto di trattamento, mediante test biochimici e immunologici.
L’epigenetica rappresenta un fenomeno ereditabile di alterata espressione fenotipica in assenza di cambiamenti della sequenza nucleotidica del DNA. Questi cambiamenti possono avvenire a causa di alterazioni nella metilazione del DNA, alterazioni degli istoni e dei microRNA. I microRNA sono piccole molecole di RNA che negl’ultimi anni sono stati implicati nella patogenesi di diverse malattie autoimmuni. Sono in corso studi per la valutazione del ruolo dei microRNA e cambiamenti nella metilazione del DNA nello sviluppo di inibitore.
