Si è da poco concluso a Roma, il XXVIII Congresso Nazionale della Società Italiana per lo studio dell’Emostasi e della Trombosi (SISET), dove sono stati presentati e discussi gli ultimi aggiornamenti nel campo delle malattie emorragiche e trombotiche da eminenti ricercatori italiani.
La Prof.ssa Flora Peyvandi, in una sessione educazionale, ha parlato di Terapia genica in emofilia, ha presentato i dati sugli ultimi studi di efficacia e sicurezza e ha fatto anche alcune considerazioni sugli aspetti medico-sociali che i pazienti emofilici devono affrontare quando si sottopongono a questo nuovo trattamento.
Sempre in una sessione educazionale, il Dott. Andrea Artoni, medico ematologo del Centro, ha parlato della novità nei trattamenti per i pazienti affetti da microangiopatie trombotiche.
Importante è stato il contributo dei ricercatori del Centro Emofilia e Trombosi Angelo Bianchi Bonomi che hanno mostrato i risultati di alcuni studi e ricerche condotte al Centro, in particolare sono stati accettati 8 contributi come comunicazioni orali.
La Dott.ssa Maria Abbattista, ricercatrice sanitaria presso il Centro, ha mostrato i risultati di uno studio caso-controllo che ha stimato il rischio di Trombosi Venosa Cerebrale (TVC) associato ai diversi tipi di contraccettivi ormonali valutando una casistica di oltre 200 casi di TVC. Il rischio di TVC è 10 volte aumentato nelle utilizzatrici di estroprogestinici rispetto alle non utilizzatrici, il rischio associato alle pillole con progestinici di seconda generazione non è trascurabile e le pillole a dosaggio estrogenico variabile hanno un rischio ridotto paragonabile a quello osservato per pillole con solo progestinico.
La Dott.ssa Serena Maria Passamonti, medico ematologo del Centro, ha presentato i risultati di uno studio che vuole determinare l’incidenza e i fattori di rischio di eventi tromboembolici dopo trapianto di polmone in modo da ottimizzarne la gestione e la terapia.
Il Dott. Pasquale Agosti, Ricercatore Universitario presso l’Università degli Studi di Milano, ha presentato dati relativi a 61 episodi acuti di porpora trombotica trombocitopenica (TTP) seguiti presso il nostro Centro mostrando come il rischio di sanguinamento correlato all’uso del farmaco Caplacizumab è per lo più secondario all’uso concomitante di agenti antipiastrinici e anticoagulanti.
Il Dott. Omid Seidizadeh, dottorando presso l’Università degli Studi di Milano, in due comunicazioni orali, ha descritto i risultati dello studio LOVMIC (Low VWF Milan Cohort). In questo studio, 104 casi con bassi livelli di fattore di von Willebrand (VWF) e 150 controlli sani sono stati studiati con il sequenziamento dell’intero esoma. Questo studio ha fornito una nuova visione del background genetico dei pazienti con una carenza parziale quantitativa di VWF identificando diversi geni candidati al di fuori del gene VWF da associare al livello plasmatico di VWF. Nel secondo studio, Omid ha riportato una nuova classificazione della malattia di von Willebrand (VWD) – tipo 2M/2A VWD. Questo studio ha mostrato che i casi con varianti geniche p.R1315L, p.R1374H e p.R1374C condividono un fenotipo comune con 2M e 2A. Lo studio ha inoltre riportato i meccanismi della malattia sottostante in questi pazienti.
La Dott.ssa Marzia Menegatti, biologa del Centro, ha descritto i risultati derivanti dall’analisi dei dati raccolti mediante HISTORY, il primo database internazionale per la raccolta dati in pazienti con carenza di plasminogeno. Uno degli obiettivi è verificare se sia possibile identificare un livello di attività di questa proteina che possa proteggere dall’insorgenza dei sintomi più gravi. Il dato più importante si è ottenuto per quanto riguarda lo sviluppo della congiuntivite lignea (formazione di membrane rigide oculari): sembra che il 60% di attività di plasminogeno possa prevenire questo sintomo spesso associato a compromissione della vista. Il database rimane aperto e si prefigge di continuare ad indagare molti altri sintomi che colpiscono diversi organi e sistemi del corpo umano.
La Dott.ssa Lucia Schiavone, ricercatrice sanitaria presso il Centro, ha presentato i risultati di uno studio prospettico il cui obiettivo è quello di analizzare la prevalenza, il ruolo e la rilevanza clinica degli anticorpi anti-emicizumab. Per questo studio sono stati arruolati 67 pazienti affetti da emofilia A in trattamento con emicizumab presso il nostro Centro.
La Dott.ssa Sara Arcudi, medico internista presso il Centro, ha mostrato gli aggiornamenti del suo studio che indaga la salute articolare e la qualità di vita dopo un anno di profilassi con farmaco non sostitutivo nei nostri pazienti affetti da emofilia A grave.
Complimenti a tutto il gruppo per questi importanti traguardi!