Si è appena conclusa a Milano la 18ª edizione del Congresso dell’Associazione Europea di Emofilia e e altri disturbi emorragici (EAHAD) dedicato alla condivisione dei progressi delle recenti scoperte scientifiche ottenuti nell’ambito dell’emofilia e dei disturbi emorragici.
L’evento ha riunito 2.170 partecipanti da 78 paesi, con un record di 422 abstract presentati. Esperti da tutto il mondo si sono confrontati su diversi focus nel campo della ricerca (come i nuovi trattamenti, la terapia genica, l’implementazione dell’intelligenza artificiale nell’assistenza sanitaria) fondamentali per migliorare in futuro l’assistenza e il trattamento dei pazienti.
La Prof.ssa Flora Peyvandi, nostra direttrice, ha accolto tutti i partecipanti in qualità di Presidentessa del Congresso EAHAD 2025.
Importante è stato il contributo delle ricercatrici e dei ricercatori del Centro Emofilia e Trombosi Angelo Bianchi Bonomi che hanno mostrato i risultati di alcuni studi e ricerche condotte al Centro.
Tra questi il coinvolgimento della Prof.ssa Ilaria Cutica, docente di psicologia dell’Università degli Studi di Milano, nella giornata dedicata agli aspetti psicosociali della malattia emorragica, del Prof. Pierluigi Solimeno, medico ortopedico del Policlinico, e delle nostre fisioterapiste Dott.ssa Elena Boccalandro e Dott.ssa Valentina Begnozzi nella sessione dedicata ai problemi ortopedici e alle risoluzioni fisioterapiche.
Si è inoltre tenuto il workshop dal titolo “Ultrasound: Joint Health in Haemophilia – Where Are We Going?” co-presieduto dal Presidente dell’EAHAD Jan Blatny e dalla Prof.ssa Roberta Gualtierotti, reumatologa del Centro e docente di Medicina Interna dell’Università degli Studi di Milano. Tema del workshop è stato il ruolo in continua evoluzione dell’ecografia muscoloscheletrica per la salute articolare nei pazienti emofilici. Tra i relatori, il Prof. Carlo Martinoli, radiologo esperto a livello mondiale di ecografia muscoloscheletrica in emofilia, Maj Friberg Birkedal, infermiera pediatrica Rigshospitalet, Copenhagen, Danimarca, neo-eletta Presidente della Commissione Infermieri EAHAD, Roberto Carioli, paziente esperto, Merel Timmer, fisioterapista e ricercatrice, University Medical Center Utrecht, Paesi Bassi. La sessione multidisciplinare ha permesso di offrire diverse prospettive sull’integrazione dell’ecografia muscoloscheletrica nella pratica clinica e le possibili applicazioni di intelligenza artificiale e telemedicina.
Durante il programma ufficiale del congresso, il Prof. Sergio Mascetti, docente di informatica presso l’Università degli Studi di Milano, ha spiegato come metodologie di intelligenza artificiale possano aiutare nella diagnosi precoce delle malattie emorragiche e ha presentato i dati su un progetto nato dalla collaborazione tra i clinici del nostro Centro e gli informatici per la messa a punto di un sistema di telemedicina mediante sonda ecografica e un software apposito in grado di definire nel minor tempo possibile se il dolore articolare di un nostro paziente possa essere secondario ad un emartro o meno, così da indirizzarlo al migliore trattamento nel minor tempo possibile.
In una sessione dedicata al primo secolo dalla scoperta della malattia di von Willebrand, il Dott. Omid Seidizadeh, biologo presso il Centro, ha discusso gli approcci allo studio dell’epidemiologia di questa malattia utilizzando i big data. In particolare ha presentato i dati sulla prevalenza mondiale della popolazione con questa malattia utilizzando i dati disponibili di sequenziamento del genoma e dell’esoma. Lo studio rivela che esiste una prevalenza considerevolmente più alta del previsto di varianti genetiche associate alla malattia, suggerendo che un gran numero di pazienti non è forse ancora diagnosticato e quindi è sottotrattato.
Il Prof. Armando Tripodi, dell’Università degli Studi di Milano e referente del laboratorio di standardizzazione del Centro, ha tenuto una lettura sull’importanza del monitoraggio di laboratorio dei recenti e nuovi trattamenti disponibili per l’emofilia e ha illustrato le caratteristiche e i vantaggi e gli svantaggi delle diverse metodiche.
La Prof.ssa Flora Peyvandi ha parlato dell’esperienza del Centro nel trattamento innovativo con terapia genica di 3 pazienti con emofilia di tipo A grave senza inibitore, discutendo i primi risultati, gli eventuali effetti collaterali e l’impatto sulla qualità di vita dei pazienti.
Molto attivi sono stati le nostre ricercatrici e i nostri ricercatori durante la sessione poster.
La Dott.ssa Raffaella Rossio, medico internista del reparto di Medicina – Emostasi e Trombosi in collaborazione con il laboratorio di difetti piastrinici del Centro diretto dalla Dott.ssa Anna Lecchi, ha presentato i dati di uno studio che ha indagato se disturbi della funzione piastrinica possano contribuire al fenotipo emorragico dell’emofilia A acquisita. Lo studio mostra che i disturbi piastrinici acquisiti possono essere presenti nei pazienti con emofilia A acquisita contribuendo alla gravità del sanguinamento. Per comprendere il meccanismo della disfunzione piastrinica sono necessarie ulteriori indagini.
Il Dott. Andrea Artoni, medico ematologo del Centro, ha presentato i risultati di uno studio collaborativo europeo che, attraverso un sondaggio, ha analizzato i diversi approcci clinici e di trattamento applicati ai pazienti con malattia di Glanzmann, un disordine piastrinico molto raro e complesso che porta a problemi emorragici. L’analisi di questi dati ha lo scopo finale di standardizzare a livello europeo la gestione clinica della malattia e di conseguenza di migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Il Dott. Alessandro Ciavarella, medico internista del Centro, ha presentato un poster sui dati clinici e di laboratorio valutati in una popolazione di pazienti affetti da malattia di Willebrand acquisita. Alla luce dei risultati della analisi è stato possibile concludere che un’ampia percentuale di pazienti presenta sintomi lievi, ma un’attenta valutazione specialistica è necessaria per prevenire e trattare adeguatamente gli eventuali sanguinamenti.
La Dott.ssa Samin Mohesenian, dottoranda dell’Università degli Studi di Milano, ha presentato i dati su una delle coorti più grandi di pazienti con disturbi emorragici rari, comprendente 527 casi. Ha valutato sia il fenotipo laboratoristico che il genotipo di questi casi, identificando 257 varianti genetiche uniche. Utilizzando strumenti in silico, è stata predetta la patogenicità di queste varianti, contribuendo a una comprensione più profonda delle basi genetiche di queste patologie. Questo studio arricchisce la conoscenza attuale delle correlazioni genotipo-fenotipo nei disturbi emorragici rari, fornendo preziosi spunti sia per la pratica clinica che per la ricerca. Il suo poster è risultato tra i migliori poster EAHAD 2025 per cui ha ricevuto una coccarda in riconoscimento.
La Dott.ssa Isabella Garagiola, biologa del Centro, ha presentato un poster sull’influenza che i microRNA, piccole molecole di RNA non codificanti, possono avere sull’espressione del gene del fattore VIII della coagulazione. In questo studio sono stati evidenziati 12 microRNA con espressione differente tra pazienti con manifestazione clinica grave (12-36 sanguinamenti/anno) e moderata/lieve (6/0 sanguinamenti/anno) che condividono la stessa variante genetica.
Il dott. Luciano Baronciani, biologo del Centro, ha presentato i dati del suo studio sulla variante 2B New York del fattore di von Willebrand, e ha tratto gande soddisfazione dalla discussione avuta con i colleghi internazionali interessati al lavoro. Il suo poster è risultato tra i migliori poster EAHAD 2025 per cui ha ricevuto una coccarda in riconoscimento.
La Dott.ssa Sara Arcudi, medico internista del Centro, ha presentato i risultati di due studi; il primo ha avuto lo scopo di valutare la salute delle articolazioni e la qualità della vita di pazienti con emofilia A prima del passaggio e un anno dopo la profilassi con emicizumab, mentre il secondo, in una revisione sistematica della letteratura, ha indagato gli esiti del trattamento con emicizumab in ambito chirurgico. I risultati hanno suggerito la necessità di una maggiore vigilanza in questo gruppo di pazienti durante gli interventi chirurgici, in particolare ortopedici.
Durante la cerimonia di chiusura, la Prof.ssa Roberta Gualtierotti ha anche ricevuto il riconoscimento per il secondo miglior abstract presentato al congresso per il suo studio intitolato “Circulating miRNA Landscape in Hemophilic Arthropathy: Distinguishing Disease Conditions and Identifying Potential Biomarkers”. Questo studio mirava a caratterizzare il distinto panorama dei microRNA nei pazienti con emofilia A con vari gradi di gravità della malattia, concentrandosi su specifici stadi patologici come sanguinamento articolare, sinovite attiva, sinovite cronica, artropatia cronica o assenza di artropatia.
Per approfondire gli argomenti discussi durante il congresso, si possono ascoltare alcune interviste ai protagonisti cliccando questo link.
Come sempre in queste occasioni, oltre al lavoro, alle discussioni e alla scienza, non sono mancati anche i momenti di divertimento!!!
COMPLIMENTI A TUTTO IL GRUPPO PER QUESTI IMPORTANTI TRAGUARDI!
